α-ジストログリカノパチーによる筋ジストロフィーに対する糖転移酵素補充療法の開発

2016 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 26461281
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 神経内科学
• 研究機関: 帝京大学
• 研究代表者: 斉藤 史明 帝京大学, 医学部, 准教授 (40286993)
• 連携研究者: 松村 喜一郎 帝京大学, 医学部, 教授 (50260922)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2017-03-31
• キーワード: 筋ジストロフィー / α-ジストログリカノパチー / 福山型先天性筋ジストロフィー / 糖転移酵素 / 酵素補充療法

研究成果の概要

α-ジストログリカン(α-DG)は糖鎖を介して細胞外のラミニンと結合することで細胞膜を安定化している。α-DGの糖鎖修飾に関わる糖転移酵素の遺伝子異常は筋ジストロフィー、脳奇形、眼球異常など多彩な症状を呈しこれらはα-ジストログリカノパチーと呼ばれる。本研究ではこの原因となる糖転移酵素の投与によりα-DGの糖鎖修飾を回復させて疾患治療を目指す糖転移酵素補充療法の開発に向けての基礎的な研究を行った。そしてCRISPR/Cas9のゲノム編集技術により培養細胞を用いた糖転移酵素補充療法のアッセイ系を確立するとともに、糖転移酵素を小胞体へ運搬するための担体としてリシンBサブユニットの利用を提唱した。

自由記述の分野

医歯薬学