新規運動ニューロン病遺伝子TFG解析と治療法開発

2016 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 26461294
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 神経内科学
• 研究機関: 徳島大学
• 研究代表者: 瓦井 俊孝 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(医学系), 講師 (50614137)
• 連携研究者: 井本 逸勢 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部, 教授 (30258610) ; 田嶋 敦 金沢大学, 医学系, 教授 (10396864)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2017-03-31
• キーワード: 運動ニューロン病 / TFG

研究成果の概要

TFG変異による近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチーの疾患特異的iPS細胞モデルにおいてproteasomeの異常が生じていることを明らかにした。さらに、疾患マウスモデル(Transgenic mouse, Tg)において、マウスモデルにおいて神経細胞内にTFG, Optineurin, TAR DNA binding protein 43 (TDP-43) 陽性凝集体を再現させることができた。治療の試みとして、phenylbutyrateがautophagyを活性化させて神経細胞内凝集体を減らし、症状も改善する作用があるか、TFG Tg miceを使って研究を進めている。

自由記述の分野

臨床神経科学