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本研究では、遺伝性脳小血管病CADASILの原因遺伝子Notcch3に着目した脳小血管病ショウジョウバエモデルの作製を目的とした。ハエNotchとヒトNotch3は相同遺伝子である。ハエNotchを過剰発現すると複眼の構造が乱れるが、ヒトNotch3単独の過剰発現による影響は殆どみられなかった。そこで、ヒトNotch3の変異が存在する領域以外をハエのNOTCHと入れ替えたキメラ遺伝子を導入し、Notch3と結合するJAG1と共に過剰発現したところ、変異型、正常型とも複眼構造の異常を認めた。この結果は、疾患モデル構築への第一歩となると考えられる。
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