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アレキサンダー病（AxD）はGFAP遺伝子に変異をもつ、唯一のmonogenic glial cytopathyである。臨床的には乳児型、若年型、成人型の亜型に分類される。我々は以下の３つの研究を行った。
1）28例の神経変性疾患患者に遺伝子診断を施行したがGFAP遺伝子変異は同定されなかった。2）成人発症の白質脳症をともなう痙性対麻痺を呈する１家系に対し、全エクソーム解析を行ったところ、66遺伝子にまで絞り込めた。3）培養細胞を用いたGFAPの研究： SW13細胞を用いて、野生型および変異型GFAPを強制発現させたところ、凝集体形成の割合と臨床重症度とに相関関係が確認された。
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