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本研究の目的はポリグルタミン病とカルシウムシグナリング異常の関連性を明らかにすることである。
ポリグルタミン病は原因たんぱく質がカルシウムシグナリングの異常を引き起こし、細胞死へと向かわせる働きがあることが知られている。ポリグルタミン病とカルシウムチャネルの関連性を明らかにするために、CACNA1Aカルシウムチャネルが病態形成に関わることを明らかにし、病因蛋白と結合するカルシウムチャネルサブタイプを同定した。ポリグルタミン病の脳各部位におけるカルシウムチャネルのサブタイプやカルシウム結合蛋白質の発現分布から神経変性に対する抵抗性や脆弱性を示し、各種ポリグルタミン病の選択的病変の有無を確認した。
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