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ミトコンドリア糖尿病、脂肪萎縮性糖尿病患者等から疾患特異的iPS細胞を樹立した。ミトコンドリア糖尿病患者由来iPS細胞ではミトコンドリア遺伝子A3243G変異の比率（ヘテロプラスミー）が感度以下または大幅に増加した細胞が得られた。変異比率はiPS細胞樹立やインスリン産生細胞分化に影響はなかった。セイピン遺伝子変異を有する先天性全身性脂肪萎縮症患者由来iPS細胞と由来する分化細胞では脂肪滴の蓄積が少なく患者の病態を反映していた。小胞体から脂肪滴への脂肪輸送を担うペリリピンの細胞内局在が変化しており、病因遺伝子セイピンがペリリピンの局在を規定していることが示唆された。
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