| 研究課題/領域番号 |
26461344
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
代謝学
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| 研究機関 | 国際医療福祉大学 (2015-2016)
埼玉医科大学 (2014) |
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研究代表者 |
粟田 卓也 国際医療福祉大学, 大学病院, 教授 (40184303)
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| 連携研究者 |
栗原 進 埼玉医科大学, 医学部, 准教授 (90286104)
岡崎 康司 埼玉医科大学, 医学部, 教授 (80280733)
西田 奈央 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, 肝炎・免疫研究センター, 上級研究員 (50456109)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | １型糖尿病 / 疾患感受性遺伝子 / 全エクソーム解析 / ２型糖尿病 / トール様受容体 / バリアント / SNP |
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| 研究成果の概要 |
21例の１型糖尿病患者の全エクソーム解析を施行した。検出した感受性バリアント候補の中で、自然免疫に重要である Toll 様受容体 (Toll-like receptor, TLR) ファミリーの 1 つの遺伝子に発見された低頻度の非同義変異に着目した。5000 例を超える関連解析において変異の homozygote の頻度が 1 型糖尿病患者に有意に増加し、1 型糖尿病兄弟発症の 1 家系において兄弟が共にこの変異の homozygote であることが判明した。一方、興味深いことに、2型糖尿病では野生型アレルが有意に増加していた。機能解析を現在進めている。
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| 自由記述の分野 |
糖尿病
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