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C2CD4A-C2CD4B領域の疾患感受性機序を解明するため、同領域の詳細な多型検索および関連解析を行い機能性多型候補の探索を行った。最も疾患との関連が強い一塩基多型は両遺伝子の間(intergenic region)に位置しており、疾患感受性機序はC2CD4A、C2CD4Bいずれかの発現量の変化を介している可能性が考えられた。さらに、ヒト、マウスにおける両遺伝子の発現パターンの検討から、両遺伝子は膵β細胞において重要な役割を持つことが示唆された。そこで、膵β細胞におけるC2cd4aおよびC2cd4bの役割を明らかにするために、膵β細胞特異的トランスジェニックマウスを作成し、耐糖能を評価した。
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