| 研究課題/領域番号 |
26461392
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| 研究機関 | 独立行政法人国立病院機構（京都医療センター臨床研究センター） |
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研究代表者 |
臼井 健 独立行政法人国立病院機構(京都医療センター臨床研究センター), 内分泌代謝高血圧研究部, 研究室長 (20271512)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | 偽性副甲状腺機能低下症 / メチル化 |
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| 研究実績の概要 |
これまでに約30症例の偽性副甲状腺機能低下症患者を集積して解析が完了している。GNAS領域のサンガー法により塩基配列の解析とGNAS領域のゲノムコピー数およびメチル化解析を(Methylation specific Multiplex Ligation Probe Amplification) MS-MLPA法にて検討している。臨床診断とgenotypeおよびepigenotypeは概ね一致するが一部の症例ではこれらが合致しなことが明らかになった。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
新たな症例の集積がやや滞っているが解析は順調に進んでおり良好な進捗状況である。
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| 今後の研究の推進方策 |
更なる症例集積に向けて努力する。より詳細な解析手法（アレイ解析など）にも挑戦する。
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