2016 年度研究成果報告書

偽性副甲状腺機能低下症をモデルとしたエピゲノム病の病態基盤解析

研究課題

研究課題/領域番号	26461392
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	内分泌学
研究機関	独立行政法人国立病院機構(京都医療センター臨床研究センター)
研究代表者	臼井健独立行政法人国立病院機構(京都医療センター臨床研究センター), 内分泌代謝高血圧研究部, 客員室長 (20271512)
研究期間 (年度)	2014-04-01 – 2017-03-31
キーワード	偽性副甲状腺機能低下症
研究成果の概要	偽性副甲状腺機能低下症の分子基盤の解明のため本邦の偽性副甲状腺機能低下症患者13名についてGNAS遺伝子の塩基配列の解析に加えGNAS領域におけるメチル化状態とゲノムコピー数についてMS-MLPA法を用いて解析を行った。家族性の症例においてはSTX16領域の約3Kbの欠失を認めA/B領域の脱メチル化を同定した。これに対して孤発性の症例においてはコピー数異常を含めてgeneticな異常は認めず、DMR領域の広範なメチル化異常を認めた。しかしこれらのgenetic, epigeneticな異常には病型によるオーバーラップも認められた。MS-MLPA法は本症の分子診断に有用である。
自由記述の分野	内分泌学