POEMS症候群は単クローン性形質細胞を背景とした稀な傍腫瘍症候群であり、その形質細胞の意義は不明である。我々は本症候群患者骨髄形質細胞を純化し、網羅的遺伝子解析を行った。全エクソン解析では14例に334遺伝子,359体細胞変異が同定された。MMで高頻度に検出されるMAPK経路やp53遺伝子には変異は検出されなかった。51遺伝子に絞りターゲットシーケンスを行ったところ、10遺伝子に重複する変異が同定された。RNAシーケンスによる主成分分析ではPOEMSとMGUS,MMを明確に分類することが出来た。今回の結果から、POEMSの遺伝学的背景はMMやMGUSとは明らかに異なることが示された。
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