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我々は血小板減少症と動静脈血栓症が併発して発症している一大家系を見出し、その原因遺伝子の同定を試みた。その結果、G蛋白共役型受容体の一つであるGPR25の点突然変異を見出した。この遺伝子異常を導入したトランスジェニックマウスを作成したところ、一部に血小板減少がみられたものの個体差があり、GPR25を原因遺伝子変異と断定するには至らなかった。また、GPR25は血小板表面に存在していることを確認した。さらに、患者血小板は血小板凝集塊の構造が緻密となっていて、凝集しやすくかつ強固な凝集塊が形成されていることがわかった。
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