2016 年度研究成果報告書

β1-tubulin異常症の分子病態解明

研究課題

研究課題/領域番号	26461413
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	血液内科学
研究機関	独立行政法人国立病院機構(名古屋医療センター臨床研究センター)
研究代表者	國島伸治独立行政法人国立病院機構(名古屋医療センター臨床研究センター), その他部局等, 室長 (60373495)
研究期間 (年度)	2014-04-01 – 2017-03-31
キーワード	巨核球 / 血小板 / 微小管 / チューブリン
研究成果の概要	ヒトおよび犬・大型猫類の先天性巨大血小板症において同定されるTUBB1/Tubb1変異は、１）異常凝集により微小管構造異常を示す、２）発現量に依存した微小管構造異常を示す、３）正常な微小管構造を示す（機能性多型）、に分類された。１の変異では変異型β1チューブリン発現によりαチューブリン発現の低下とβ1チューブリン凝集を呈し、G1 arrestにより細胞増殖を抑制した。
自由記述の分野	血栓止血