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本邦PNHの約550例にエクリズマブが投与され、約3.5％の患者がヘテロ接合性塩基置換によるC5遺伝子多型（c.2654G>A、p.Arg885His）が原因で不応症であることが判明した。類似多型を、アルゼンチン人患者（c.2653C>T、p.Arg885Cys）と、オランダ人患者（c.2653C>A、p.Arg885Ser）に同定した。機能解析により、これらの多型によりエクリズマブがC5に結合できず、溶血を抑制出来ないことが証明された。以上、エクリズマブ不応症解析のシステムを構築し稼働している。
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