遺伝性血管性浮腫(HAE)と他の血管性浮腫を比較し、HAEでは発症年齢、家族歴、浮腫の出現場所が特徴で、初診時の病歴聴取の重要性を示していた。また、診断に際しC4濃度の測定がスクリーニングに最適で、確定診断にはC1-INH活性の測定が重要であることが明らかになった。171名のHAE患者の検討では、診断の遅れが浮き彫りになり、生命を脅かす重症例の存在や、QOLの低下、治療薬の選択肢がないことが明らかになった。 BK分解酵素群の活性に発作時の特徴が発見され、発作の出現機序の一部が解明でき、重症度判定や、個々の患者に合った治療薬の選択の根拠になる可能性が見いだせた。
|