| 研究課題/領域番号 |
26461522
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
高野 亨子 信州大学, 学術研究院医学系, 助教 (70392420)
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| 連携研究者 |
松本 直通 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (80325638)
要 匡 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 部長 (40264288)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | 知的障害 / 次世代シークエンサー / マイクロアレイ染色体検査 / 疾患パネル解析 / エクソーム解析 / 遺伝カウンセリング |
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| 研究成果の概要 |
知的障害（ID）は知能指数が70 未満で小児期に発症する病態である。人口の1～3%が罹患し小児科や遺伝科を受診する機会の高い疾患の一つであるが、その原因は半数以上で不明である。本研究ではID患者専用の「ID外来」を開設し、3年間で109名の患者の研究協力同意を得て、段階的に遺伝学的検査を行った。①マイクロアレイ染色体検査と染色体G分染法、②次世代シークエンサーを用いたID既知遺伝子パネル解析、③臨床または全エクソーム解析を行い、27/109名（24.8％）で原因が判明した。今後の健康管理や遺伝カウンセリングに活かす事が出来、ID患者に対する系統的な遺伝学的検査は有用であることが示唆された。
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| 自由記述の分野 |
小児神経学、小児科学、臨床遺伝学
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