2016 年度研究成果報告書

遺伝性日光過敏症 (色素性乾皮症、コケイン症候群）の新規責任因子の同定

研究課題

研究課題/領域番号	26461528
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	小児科学
研究機関	長崎大学
研究代表者	嶋田繭子長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 技術職員 (80623834)
研究期間 (年度)	2014-04-01 – 2017-03-31
キーワード	ヌクレオチド除去修復 / コケイン症候群 / 紫外線高感受性症候群
研究成果の概要	ヌクレオチド除去修復機構 (NER)は、DNA修復機構の1つで、紫外線により誘発されるDNA損傷の修復に機能する。NERの欠損により発症する遺伝性疾患には、本邦で罹患頻度が高い色素性乾皮症 (XP)や、2015年に指定難病に認定されたコケイン症候群 (CS)などが含まれる。NER欠損性疾患が疑われるが疾患責任遺伝子変異が未確定の症例について解析を実施し、新規の疾患関連因子を同定することを目指した。その中で、2例の興味深い症例を見いだした。
自由記述の分野	DNA修復学