| 研究課題/領域番号 |
26461530
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
小児科学
|
|---|
| 研究機関 | 北里大学 |
|---|
研究代表者 |
宮下 俊之 北里大学, 医学部, 教授 (60174182)
|
|---|
| 連携研究者 |
長尾 和右 北里大学, 医学部, 講師 (60392487)
亀山 孝三 北里大学, 医学部, 講師 (40214556)
高山 吉永 北里大学, 医学部, 講師 (90245407)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
|
| キーワード | 母斑基底細胞癌症候群 / CRISPR/Cas9システム / iPS細胞 / 遺伝子編集 |
|---|
| 研究成果の概要 |
母斑基底細胞癌症候群（NBCCS、Gorlin 症候群）4症例の線維芽細胞より疾患特異的induced pluripotent stem cell（iPS） 細胞を樹立した。またそれらの細胞においてCRISPR/Cas9システムを用いて遺伝子編集を行い、PTCH1遺伝子の両アレルとも変異をもつiPS細胞、および遺伝子変異が修復されたiPS細胞の作製に成功した。
NBCCS特異的iPS細胞から発生した奇形腫の全例に髄芽腫様組織が含まれていた。
また両アレルとも変異をもつiPS細胞は親細胞に比べ細胞増殖速度が速く、Gli標的遺伝子の発現も上昇が見られ、ヘッジホッグシグナル伝達の亢進が見られた。
|
| 自由記述の分野 |
分子遺伝学
|
