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本研究は、ペルオキシソーム病の副腎白質ジストロフィーで、病態の解明と診断マーカーへの応用を目指して、病態に応じて変動する脂質分子種を探索する事を目的とした。そのために質量分析計を用いた解析系の構築に取り組み、リン脂質のスフィンゴミエリン、アシルCoA、糖脂質全般の網羅的解析に対する測定系を構築した。本疾患の原因遺伝子ABCD1を欠損したマウスの脳に対してリン脂質の測定系を適用したところ、数十種の極長鎖脂肪酸を含む分子種が増加しており、それらの構造も明らかにした。さらにABCD1を欠損した培養細胞の樹立にも成功し、これらのリン脂質の合成酵素の探索を開始することができた。
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