| 研究課題/領域番号 |
26461538
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所) |
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研究代表者 |
黒澤 健司 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所), 臨床研究所, 部門長 (20277031)
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| 研究協力者 |
成戸 卓也 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部人類遺伝学, 助教 (60438124)
鶴崎 美徳 地方独立行政法人神奈川県立病院機構, 神奈川県立こども医療センター・臨床研究所, 主任研究員 (70392040)
榎本 友美 地方独立行政法人神奈川県立病院機構, 神奈川県立こども医療センター・臨床研究所, 研究員 (20506290)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | 多発奇形 / 精神遅滞 / 次世代シーケンス / エクソーム解析 / マイクロアレイ / ゲノム支援 / copy number variant |
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| 研究成果の概要 |
多発奇形・精神遅滞をヒトにおける発生異常ととらえ、その病因を明らかにすることを目的に、エクソーム解析による網羅的な遺伝子・ゲノム異常スクリーニングを行った。対象としては、現在までにマイクロアレイCGHを終え、臨床的に既知疾患を否定した症例を選択した。文部科学省科学研究費新学術領域研究（研究領域提案型）「ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援」（ゲノム支援）のサポートを得て解析を進めた。31症例のうち、9家系で疾患特異的変異を検出することができた。未同定家系では新規の病因遺伝子異常に由来する可能性がある。引き続きの検討が今後の課題である。
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| 自由記述の分野 |
小児科学
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