2016 年度研究成果報告書

骨形成不全症の分子生物学的病態解明とWntシグナル経路を介する新しい分子標的治療

研究課題

研究課題/領域番号	26461541
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	小児科学
研究機関	東北大学
研究代表者	菅野潤子東北大学, 大学病院, 講師 (30509386)
研究期間 (年度)	2014-04-01 – 2017-03-31
キーワード	骨形成不全症 / COL1A1 / COL1A2 / PPIB
研究成果の概要	本研究の目的は、骨形成不全症（OI)の分子学的背景の全容解明と新しい分子標的治療法の確立である。日本人OI患者の80%にCOL1A1遺伝子、COL1A2遺伝子変異を同定し、遺伝学的背景と表現型の検討を行った（Junko Kanno :Journal of Bone and Mineral Metabolism, 2017 印刷中）。引き続いて、COL1A1遺伝子、COL1A2遺伝子に変異を見いだされなかった患者を対象としてエクソーム解析を行った。エクソーム解析で1名の患者に本邦初のPPIB変異を同定した。患者の臨床像は過去の報告と同様であった。現在、機能解析の準備中である。
自由記述の分野	小児内分泌学