|
クレアチントランスポーター欠損症は、脳内のクレアチン欠乏により、知的障害を主症状として、てんかん、自閉症、言語障害を特徴とする疾患である．本研究においては、その病態解明が本研究の目標である．今年度においては、患者レジストリーの確立、基礎研究推進のための患者由来線維芽細胞およびiPS細胞樹立によるバイオリソースの整備、高速クロマトグラフィーによるクレアチン代謝産物の解析方法の開発、および、患者由来線維芽細胞を用いたクレアチントランスポーターの輸送能解析を行った。患者細胞におけると変異トランスポーターの細胞内局在異常によるトランスポーター能の低下が示された。
|
