成長障害の病態解明―新たなアプローチによるGH-IGFs系シグナル異常の解明

2016 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 26461546
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 鳥取大学
• 研究代表者: 鞁嶋 有紀 鳥取大学, 医学部, 講師 (20403412)
• 研究協力者: 藤本 正伸 鳥取大学, 医学部周産期・小児医学, 助教 ; 長谷川 亜紀子 鳥取大学, 医学部周産期・小児医学, 技術補佐員 ; 花木 啓一 鳥取大学, 医学部保健学科母性・小児家族看護学講座, 教授 (20238041) ; 神崎 晋 鳥取大学, 医学部周産期・小児医学, 教授 (90224873) ; 難波 栄二 鳥取大学, 遺伝子探索分野, 教授 (40237631) ; 足立 香織 鳥取大学, 遺伝子探索分野, 助教 (50609237) ; 高橋 伸一郎 東京大学, 農学生命科学研究科, 准教授 (00197146)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2017-03-31
• キーワード: 成長障害

研究成果の概要

本研究では、19サンプルについて同意取得後、本学生命機能研究支援センターにて、イルミナ社のTrusight one シーケンスパネルを用いて、GH-IGF系経路関連蛋白遺伝子のみについて、次世代シークエンサーによる解析を行った。その結果、1症例に、IGFALS,IRS1のヘテロ変異が、同定され、遺伝子組み込みによる機能解析の結果、本遺伝子異常による成長障害であることが判明した（現在論文投稿中）。また、1例にIGFBP5のヘテロの遺伝子異常、IGF2の遺伝子異常が同定され、現在機能解析中である。

自由記述の分野

小児内分泌学