研究課題/領域番号 |
26461550
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
研究分野 |
小児科学
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研究機関 | 大阪市立大学 |
研究代表者 |
瀬戸 俊之 大阪市立大学, 大学院医学研究科, 講師 (60423878)
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研究分担者 |
田中 あけみ 大阪市立大学, 大学院医学研究科, 准教授 (30145776)
濱崎 考史 大阪市立大学, 大学院医学研究科, 准教授 (40619798)
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研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2018-03-31
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キーワード | ムコ多糖症 / サイトカイン / プテリジン / 自閉症 / 知的障害 / 遺伝学的未診断 / 免疫不全 / 慢性炎症 |
研究成果の概要 |
ムコ多糖症の自閉症様症状や知的障害の発症においては慢性炎症の関与が推測されている。炎症の評価のために患者検体を用いたプテリジンおよびサイトカイン解析ではムコ多糖症患者において炎症の存在が示唆される結果を得た。またムコ多糖症の中枢神経障害を病理学的に検討するために、ムコ多糖症II型モデルマウスを用いた検討を行ったところ、脳の様々な部位において細胞内での空胞化が確認された。またオートファジーの抑制作用のあるクロロキンの投与によってその抑制効果を認めた。ムコ多糖症II型患者におけるMRIを用いた神経放射線学的な経時的検討では、造血幹細胞移植による一定の効果が確認できた。
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自由記述の分野 |
小児科学
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