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脊髄性筋萎縮症(SMA)は、Survival motor neuron 1(SMN1)の欠失・変異によりSMN蛋白質の減少が生じる。SMAでは、SMNは同染色体上にあるSMN2 mRNAからも翻訳されるが、その前駆体のexon7スキッピングが惹起され翻訳された蛋白質はその機能を失う。本研究では、SMNの発現変化による内在SMN2mRNAの制御機構ついて調べた。その結果、SMA患者由来細胞に外来SMN1 mRNA導入後8hにおいて、トータルの内在SMN2 mRNAの発現と内在SMNの発現亢進が観察された。このことからSMNの発現変化によりSMN2発現の転写活性が亢進することが示唆された。
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