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2016 年度 研究成果報告書

先端的ゲノミクスによる小児横紋筋肉腫の新規転座とクローン進化の解析

研究課題

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研究課題/領域番号 26461566
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関東京大学

研究代表者

西村 力  東京大学, 医学部附属病院, 助教 (10463861)

研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2017-03-31
キーワード横紋筋肉腫 / 次世代シークエンサー / RNAシークエンス
研究成果の概要

最終的にRNAシークエンス解析可能なサンプルは、胎児型5例、胞巣型3例(うち1例は転座陰性)の計8検体だった。RNAシークエンスでは22の転座が検出され、インフレームで融合していたのは3つ、インフレームでないものが19だった。このうちRT-PCRにて再現性が確認されたのが、インフレームのものは2、インフレームでないものは10だった。インフレームで確認された2つはPAX3-FOXO1で、最終的に転座陰性胞巣型、胎児型から新規の融合遺伝子は検出されなかった。インフレームでなかったが、胎児型の1例で検出されたNSD1-ZNF346は、これまでに胎児型横紋筋肉腫細胞株で認められたとの報告があった。

自由記述の分野

小児腫瘍

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公開日: 2018-03-22  

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