遺伝性リンパ増殖症の新たな診断法の開発と病態解析

2016 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 26461570
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 東京医科歯科大学
• 研究代表者: 金兼 弘和 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 准教授 (00293324)
• 連携研究者: 小原 収 公益財団法人かずさDNA研究所, ヒトゲノム研究部, 副所長 (20370926)
• 研究協力者: 星野 顕宏
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2017-03-31
• キーワード: X連鎖リンパ増殖症候群 / 自己免疫性リンパ増殖症候群 / SH2D1A / XIAP / NRAS / ZAP70 / IKZF1

研究成果の概要

遺伝的要因を有すると考えられるリンパ増殖症の患者を対象に全エクソーム解析を行い、NRAS体細胞変異によるRAS関連自己免疫性リンパ増殖症候群様疾患、X染色体の不活化異常による女性XIAP欠損症、IL2RG遺伝子の体細胞モザイクを有する非典型的X連鎖重症複合免疫不全症、SH2D1A遺伝子の体細胞モザイクを有する非典型的X連鎖リンパ増殖症候群1型、ZAP70遺伝子の部分的機能低下型変異を有するEBウイルス関連リンパ増殖症（EBV-LPD）、IKAROS欠損症を同定した。そこでEBV－LPDの原因遺伝子を次世代シークエンサーを利用して網羅的に診断する方法を開発した。

自由記述の分野

小児科学