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若年性骨髄単球性白血病(JMML)は遺伝子解析により均一な疾患ではなく、治療抵抗性の症例から経過観察のみで血液学的に軽快する症例など様々な臨床経過を示すことが明らかとなった。 我々はマウスストローマ細胞株である AGM-S3細胞株とJMML CD34陽性細胞をサイトカイン存在下で共培養することでJMML白血病幹細胞様細胞を培養増殖させ得る系を確立した。遺伝子の網羅的解析からプロトカドヘリン(PCDH17)に注目し解析を進め、急性リンパ性白血病においてはPCDH17のDNAメチル化が予後と関連あることを報告した。PCDH17の機能解析を行い、がん抑制遺伝子として作用していることを証明した。
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