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2016 年度 研究成果報告書

ダウン症候群の一過性骨髄異常増殖症と巨核芽球性白血病の次世代シーケンサー解析

研究課題

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研究課題/領域番号 26461598
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関群馬県衛生環境研究所

研究代表者

朴 明子  群馬県衛生環境研究所, 研究企画係, 研究員 (50450375)

研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2017-03-31
キーワード遺伝子 / ゲノム / マイクロアレイ / 癌 / ダウン症候群 / 一過性骨髄異常増殖症 / 急性巨核芽球性白血病
研究成果の概要

一過性骨髄異常増殖症(TAM) 126例の血清サイトカイン27種類の測定でIL-1β, IL-2, IL-17等の高値が示されたが特異的上昇は認めなかった。TAMで高頻度にみられるGATA1変異についてAML-05に登録250症例の検討で8例に変異がみられその意義を検討している。
非ダウン症AMKLでは、コヒーシン、EZH2、JAK2などの変異はDS-AMKLより頻度は少なく、非ダウン症AMKLで比較的高頻度でみられたCBFA2T3-GLIS2やOTT-MALキメラ遺伝子は、TAMとDS-AMKLには検出されず、ダウン症と非ダウン症AMKLは分子遺伝学的に異なった疾患群であることが示唆された。

自由記述の分野

小児血液腫瘍学

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公開日: 2018-03-22  

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