| 研究課題/領域番号 |
26461599
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
小児科学
|
|---|
| 研究機関 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター (2015-2016)
群馬県衛生環境研究所 (2014) |
|---|
研究代表者 |
大木 健太郎 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児血液・腫瘍研究部, 室長 (50400966)
|
|---|
| 研究協力者 |
原 勇介 群馬大学, 小児科
吉田 健一 京都大学
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
|
| キーワード | 遺伝子 / 小児がん / 急性骨髄性白血病 / 次世代シーケンス解析 / MLPA解析 |
|---|
| 研究成果の概要 |
我々は小児急性骨髄性白血病(AML)症例で次世代シーケンサーによる全エクソン解析を行い、コヒーシン複合体（RAD21、SMC3）、BCORL1、ASXL2遺伝子に新規の変異を見出した。得られた複数の新規遺伝子異常について、日本小児白血病リンパ腫グループ(JPLSG)のAML-05臨床試験に登録された370例で標的深読み塩基配列解析を行い、遺伝子異常の頻度や臨床的特徴について検討した。また、小児AML47症例で全トランスクリプトーム解析を行うとともに、リアルタイムPCR法を用いて複数の遺伝子の発現解析を行いPRDM16遺伝子高発現症例が有意に予後不良であることが見出した。
|
| 自由記述の分野 |
Oncology
|
