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2016 年度 研究成果報告書

未知の遺伝子変異を有するQT延長症候群患者への安全な治療方針決定プロトコルの開発

研究課題

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研究課題/領域番号 26461607
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関京都大学

研究代表者

馬場 志郎  京都大学, 医学研究科, 助教 (60432382)

研究協力者 吉永 大介  京都大学, 医学部附属病院 小児科, 医員
研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2017-03-31
キーワードQT延長症候群 / iPS細胞 / 新規診断方法
研究成果の概要

QT延長症候群は致死性不整脈を誘発する不整脈疾患である。13-14の型に分類されるが、90%以上がQT延長症候群1~3型に分類される。各々の型によって投薬や生活指導も全く異なるが、現在行われている型分類のための診断方法は遺伝子検査のみである。しかし、遺伝子の多型や遺伝滲透率の問題から、遺伝子以上が判明しても患者の症状と直接結びつくと証明されるものはごくわずかである。我々は患者さんのiPS細胞由来心筋細胞を用いて、異常が起こるイオンチャネルを簡単に調べることで型分類する診断方法を確立した。この診断方法により、より簡便に異常チャネルに基づいた診断が可能となり、正確に薬物選択や生活指導が可能となる。

自由記述の分野

小児循環器学

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公開日: 2018-03-22  

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