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小児肺動脈性肺高血圧症を対象に、新規病原遺伝子の探索を行った。以前報告したsmad8の変異は患者数を増やしたが、やはり1例でしか検出できなかった。smad8変異の頻度はBMPR2やALK1と比較すると非常に低いものと考えられた。さらに、smad遺伝子について1から5まで解析の幅を広げたものの、これまでに変異を検出できなかった。
そこで、HIVEP1について変異を検討全症例に対して解析を行い、2人の患者において、HIVEP1の変異を検出した。 この変異の病原性を確認するため、機能解析を行ったが、ウェスタンブロット法とルシフェラーゼアッセイで検出された変異の病原性を証明することはできなかった。
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