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メレダ病は常染色体性劣性の掌蹠角化症である。本症における掌蹠の角化は高度で、手背足背にも及ぶ。近年、本症の原因遺伝子がSLURP1遺伝子であることが明らかにされた。本研究では、掌蹠角化症患者でのSLURP1遺伝子の解析を行い、変異を同定をこころみた。また、メレダ病患者の表皮細胞と線維芽細胞の分離培養を行い、細胞でのSLURP1の遺伝子、蛋白の発現を確認した。またSLURP1cDNAをクローニングし、発現ベクターを作成、患者細胞に導入し、角化や増殖に関連した遺伝子の正常化があるか確認した。以上の結果から、メレダ病における過角化機序の一端が明らかとなった。
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