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統合失調症の中間表現型と考えられているプレパルス抑制の量的遺伝子座解析（QTL解析）を、C57BL/6NとC3H/HeN系統のマウスで行った。両系統のゲノム配列については、パブリックデータベースに公開されていないため、我々自身で全エキソン配列解析を行った。エキソン多型を用いた高精度のQTL解析から、アミノ酸置換を伴うCdh23 753A/Gを責任多型として同定した。さらにこの遺伝子を統合失調症サンプルでエキソンシークエンスすることによって、統合失調症特異的な稀な変異を複数同定した。よってCDH23遺伝子が統合失調症の発症脆弱性に関与している可能性を得た。
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