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2014 年度 実施状況報告書

ASD社会性機能障害発症機序における「環境x遺伝子相互作用」の解明

研究課題

研究課題/領域番号 26461769
研究機関長崎大学

研究代表者

土居 裕和  長崎大学, 医歯薬学総合研究科, 講師 (40437827)

研究分担者 岩永 竜一郎  長崎大学, 医歯薬学総合研究科, 准教授 (40305389)
研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2017-03-31
キーワード自閉症スペクトラム / ダイオキシン / 注視点計測 / ジェネラルムーブメント / 遺伝子
研究実績の概要

自閉症スペクトラム障害(ASD)患者は、重篤な社会性機能障害を呈する。ASD社会性機能障害発症には、遺伝的リスク因子に加え、環境リスク因子の寄与が大きいと指摘されている。しかし、ASD社会性機能障害をもたらす環境リスク因子については、ほとんど研究が進んでいない。申請者らは、これまでの研究成果に基づき、「胎生期ダイオキシン類曝露」と「ダイオキシン類への遺伝的脆弱性」の「環境x遺伝子相互作用」を通じて、ASDにおける社会性機能障害がもたらされるとの新規発症機序モデル=<ASD社会性機能障害の環境x遺伝子相互作用モデル>を着想した。本研究では、胎生期からの母子コホート研究(縦断的アプローチ)・小児ASD患児を対象とした疾患研究(横断的アプローチ)を有機的に連携させ、同モデルの妥当性を検証する。
この目的を達成するため、本年度は、生後の社会性機能発達・ASD様行動傾向発現と「環境x遺伝子相互作用」との関連性を解明するための、乳幼児コホート研究を開始した。具体的には、コホート集団を対象とした臍帯血採取を行った。また、社会性発達の行動学的マーカーとして、新生児期及び生後4か月齢におけるジェネラル・ムーブメント計測を実施したほか、4か月齢にはASD早期診断補助装置Gaze Finderを用いて、ASD早期診断マーカーとなる可能性が示唆されている、社会的刺激に対する注視反応を評価した。現在は、ジェネラル・ムーブメント解析、注視点データ解析、及び、質問紙調査の入力を進めている。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

コホート集団の追跡を、国内3か所で順調に開始し、データ集積も予定通り進んでいる。今後、生体試料解析を進めることで、初期の成果を得ることができると期待される。

今後の研究の推進方策

今後も、現在実施中の縦断的計測を継続する。それと並行して、生体試料解析、及び、生物学的因子と行動学的マーカーとの関連性解析を実施することで、研究目的を達成しうる見込みである。

次年度使用額が生じた理由

参加予定の被験者人数が当初予定を若干下回ったことで、人件費・謝金が少額で済んだ。また、生体試料解析を本格的に開始していないため、消耗品が当初予定より少額になった。

次年度使用額の使用計画

継続的にコホート集団のリクルートを行うほか、これまでに収集した生体試料解析用の消耗品の購入に、当該経費を充当する。

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公開日: 2016-05-27  

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