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胃癌およびイマチニブ耐性GISTの持つ変異について、末梢血中に浮遊している腫瘍由来のDNA断片（ctDNA）として検出できるかどうか検討した。
胃癌症例6例に対して血漿中に遊離しているDNAの抽出を行い、6例中3例で腫瘍と同一のTP53変異を持つctDNAを検出できた。これら3例におけるctDNAの存在比率は病勢を反映していた。一方、イマチニブ耐性GISTの4例中3例でC-KIT exon13、1例でexon18の1塩基置換が認められた。これら腫瘍と同一のC-KIT変異を持つctDNAの存在比率は0.010-9.385%であり、この存在比率は腫瘍量や病勢との相関を認めた。
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