研究課題
前年度までに食道癌手術症例のうち48検体について、Truseq Custum Trial kit(Cancer Gene)の400遺伝子についてシークエンスを終了し、T1からT2、T2からT3へと進行するにしたがって増える遺伝子変異を統計解析し、現在までに7種類(AKAP9、ATM、CYTSB、DDX10、MYH7、MYST4、PRDM16)同定した。またN0とN1の比較において8種類の変異遺伝子(BCR、CARD11、FANCA、JAZF1、NIN、NSD1、RAMBP17、REQL4)を同定した。学会発表などで、この400遺伝子での解析が、3万遺伝子の全ゲノム解析とほぼ同様の結果が得られていることに気づいた。そのため、食道癌で半数に変異が見られたp53のstatusを再度確認したところ、やはり半数に変異が認められた。さらに10%程度の頻度の変異であるが、NOTCH1の詳細な検討を行った。その結果、NOTCH1については、免疫組織染色で核に発現している症例は予後不良であった。これらが変異とどう関与しているか、directシークエンスを施行予定であるが、NOTCH1の配列が非常に長いため、cDNAのPCRによる増幅についてもうまくいっていない。今後再検討し、Wildtypeの発現ベクターは作成したため、これらを導入するため、細胞株におけるstatusを確認する予定である。変異解析については、現在までのデータをまとめ、論文作成中である。
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