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本研究ではin vivoでは遺伝子改変マウスを用いてマルファン症候群における椎間板組織および脊柱アライメントの解析を行い、また平行してマウス椎間板変性モデルを確立することを目的とした。遺伝子改変マウスの交配がすすまず、研究期間内ででの遺伝子改変マウスの解析を終了するにはいたらなかったが、その一方でマウス椎間板変性モデルの確立には成功し、論文投稿中である。本モデルマウスを用いて、椎間板変性過程における椎間板組織でのFBN1遺伝子の発現変化を解析し、椎間板線維輪での恒常性寄与にFBN1が重要な機能を果たしている可能性をつきとめた。また解析の過程でFBN1と相互作用する新規遺伝子の同定に成功した。
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