| 研究成果の概要 |
ETV5, SIN3A,PLK4遺伝子に注目し、Sertoli cell-only syndrome (SCOS)による無精子症と正常コントロール群との比較解析を行い、ETV5, PLK4遺伝子はヒトSCOSによる無精子症に関連することを明らかにした。特に、SCOS患者１例にPLK4遺伝子のヘテロの欠失を認め、蛋白の機能解析結果から、中心小体の複製不全による細胞分裂異常が惹起されることが明らかとなり、PLK4はSCOS発生の原因遺伝子になることを示した。さらに、RAD21L遺伝子は減数分裂異常およびSCOSの両方の原因によるヒト無精子症に関与することが示唆された。
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