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KCNQ4遺伝子は、常染色体優性遺伝形式をとる非症候群性感音難聴の原因遺伝子の1つである。本研究では日本人難聴患者を対象にKCNQ4遺伝子解析を実施することで、日本人難聴患者におけるKCNQ4遺伝子変異症例の割合を明らかにするとともに、変異スペクトラム（変異の種類と割合）を明らかにすることを目的に検討を行った。その結果、候補となり得る遺伝子変異が認められた家系は、54家系21変異であることが明らかとなった。また、見出された家系の臨床情報より変異の部位により聴力像や進行性が異なることを明らかにした。
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