本態性眼瞼痙攣の疾患感受性遺伝子の研究

2014 年度 実施状況報告書

• 研究課題/領域番号: 26462658
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 蕪城 俊克 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (00280941)
• 研究分担者: 澤村 裕正 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (70444081) ; 馬淵 昭彦 東京大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (80312312) ; 田中 理恵 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (70746388)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2017-03-31
• キーワード: 眼瞼痙攣 / 疾患感受性遺伝子 / DNAマイクロアレイ / ゲノムワイド関連解析

研究実績の概要

2015年4月10日までに眼瞼痙攣患者のDNAを276サンプル収集した。現在、患者の臨床データを集計・解析中である。今後、血液サンプルからDNAを抽出し、匿名化を行った上でDNAマイクロアレイ(Axiom Genome-Wide Human DNA Array)を用いたゲノムワイドSNP解析を行う予定である。コントロールとして東京大学医学部人類遺伝学教室が保有する健常人419例のDNAマイクロアレイのSNP多型データを用いて、ゲノムワイド関連解析を行う予定である。
今回の研究での眼瞼痙攣患者の血液サンプル収集の目標症例数は350サンプルであり、当初の計画よりもサンプル収集は早く進んでいる。研究は順調に進んでいると考える。

現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

眼瞼痙攣患者の症例数は、各施設とも当初の見込み通りであり、患者のDNAサンプルの収集は予定よりもやや早く進行している。

今後の研究の推進方策

次年度も眼瞼痙攣患者からの血液サンプルの収集を続け、臨床データの集計・解析を行う。次年度中に患者からのサンプル収集は終了できる見込みである。次年度には、遺伝子解析を開始する。
次年度には、血液サンプルからDNAを抽出し、匿名化を行った上でDNAマイクロアレイ (Axiom Genome-Wide Human DNA Array)を用いてゲノム解析を行う予定である。コントロールとしては東京大学医学部人類遺伝学教室が保有する健常人419例のDNAマイクロアレイのSNP多型データを用いる予定である。ゲノムワイド関連解析により眼瞼痙攣に疾患感受性のある遺伝子領域を絞り込むことを目標とする。

研究成果

• [雑誌論文] Statistical analyses of Endogenous Uveitis Patients (2007-2009) in central Tokyo area and Comparison with Previous Studies (1963-2006). (2015)
  • 著者名/発表者名: Nakahara H, Kaburaki T, Takamoto M, Okinaga K, Matsuda J, Konno Y, Kawashima H, Numaga J, Fujino Y, Amano S.
  • 雑誌名: Ocul Immunol Inflamm 巻: - ページ: -
  • DOI: 25154003
  • 査読あり
• [雑誌論文] Ocular Behçet Disease Research Group of Japan. Behçet's disease ocular attack score 24: evaluation of ocular disease activity before and after initiation of infliximab (2014)
  • 著者名/発表者名: Kaburaki T, Namba K, Sonoda KH, Kezuka T, Keino H, Fukuhara T, Kamoi K, Nakai K, Mizuki N, Ohguro N
  • 雑誌名: Jpn J Ophthalmol 巻: 58(2) ページ: 120-130
  • DOI: 10.1007/s10384-013-0294-0
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Evaluation of the Long-Term Efficacy and Safety of Infliximab Treatment for Uveitis in Behçet's Disease: A Multicenter Study. (2014)
  • 著者名/発表者名: Takeuchi M, Kezuka T, Sugita S, Keino H, Namba K, Kaburaki T, Maruyama K, Nakai K, Hijioka K, Shibuya E, Komae K, Hori J, Ohguro N, Sonoda KH, Mizuki N, Okada AA, Ishibashi T, Goto H, Mochizuki M.
  • 雑誌名: Ophthalmology 巻: 121(10) ページ: 1877-1884
  • DOI: 10.1016/j.ophtha.2014.04.042
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Temporal changes in a giant macular hole formed secondary to toxoplasmic retinochoroiditis. (2014)
  • 著者名/発表者名: Tanaka R, Obata R, Sawamura H, Ohtomo K, Kaburaki T.
  • 雑誌名: Can J Ophthalmol. 巻: 49(5) ページ: e115-8
  • DOI: 10.1016/j.jcjo.2014.06.006
  • 査読あり
• [図書] Ocular Involvement. In: Ishigatsubo Y eds. Behçet's Disease -From Genetics to Therapies- (2015)
  • 著者名/発表者名: Kaburaki T
  • 総ページ数: p55-78
  • 出版者: Springer