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2015 年度 実施状況報告書

原発開放隅角緑内障における視野障害パターン別全ゲノム解析

研究課題

研究課題/領域番号 26462666
研究機関京都府立医科大学

研究代表者

池田 陽子  京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 客員講師 (00433243)

研究分担者 田代 啓  京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (10263097)
木下 茂  京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30116024)
森 和彦  京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (40252001)
上野 盛夫  京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (40426531)
中野 正和  京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70381944)
研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2017-03-31
キーワード遺伝子 / 視野障害 / 緑内障
研究実績の概要

既にアフィメトリクス1000Kチップの全ゲノムのジェノタイプデータを取得している広義原発開放隅角緑内障(正常眼圧緑内障を含む)の1100症例について、昨年度は視野障害パターンを決定している。本年度はそれらの視野障害パターン別の全ゲノム解析の実施を行い、視野障害パターンを規定するバリアントの同定を試みた。1100症例の中には視野障害パターンを判別することが難しい症例も含まれているため、片眼の視野パターン判定が不明なものを除外した。両眼とも視野障害パターンが中心視野障害型を示した症例は28例であったが、症例数が少ないために解析から除外した。両眼の視野障害型が判別でき、少なくとも片眼の視野障害型が上方障害型、または下方障害型を示した635例を今回の解析対象とした。解析パターン1として、「下方障害型を優先し、左右眼で視野障害型のパターンが異なった場合は下方障害型と分類して解析」、またパターン2として「左右眼で視野障害型が異なっているものは解析から除外して解析」と規定した。パターン1の解析対象は635例(上方障害型331例、下方障害型304例、男女比1.1、平均年齢61.3±13.8歳)パターン2の解析対象は515例(上方障害型327例、下方障害型188例、男女比1.2、平均年齢61.3±14.0歳)であった。しかしながらボンフェローニ補正を超える有意なバリアントは同定することができなかった。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

視野障害パターン別の全ゲノム解析を実施できた。しかしながらボンフェローニを超える有意なバリアントは同定できなかった。

今後の研究の推進方策

今年度は今回の全ゲノム解析で有意なバリアントの同定を行うことができなかった。視野障害が中期を超えてくると視野障害の範囲が広範囲となってくるため、視野障害パターン以外に視野の病期を決定し、中期までの視野障害を示す症例に限定し、視野障害パターンが明瞭に判別できる症例に限って全ゲノム解析を行い、再現性取得実験を行っていく。

  • 研究成果

    (6件)

すべて 2015

すべて 雑誌論文 (3件) (うち国際共著 2件、 査読あり 2件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (3件) (うち国際学会 2件)

  • [雑誌論文] 緑内障セミナー:落屑症候群/落屑緑内障に関連する新規遺伝子2015

    • 著者名/発表者名
      中野正和、池田陽子
    • 雑誌名

      あたらしい眼科

      巻: 32 ページ: 1147-1148

  • [雑誌論文] Trinucleotide Repeat Expansion in the TCF4 Gene in Fuchs’ Endothelial Corneal Dystrophy in Japanese.2015

    • 著者名/発表者名
      Nakano M, Okumura N, Nakagawa H, Koizumi N, Ikeda Y, Ueno M, Yoshii K, Adachi H, Aleff RA, Butz ML, Highsmith WE, Tashiro K, Wieben ED, Kinoshita S, Baratz KH.
    • 雑誌名

      Invest Ophthalmol Vis Sci.

      巻: 56 ページ: 4865-4869

    • DOI

      10.1167/iovs.15-17082

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] A common variant mapping to CACNA1A is associated with susceptibility to exfoliation syndrome.2015

    • 著者名/発表者名
      Aung T, Ozaki M, Mizoguchi T, Allingham RR, Li Z, Haripriya A, Nakano S et.al
    • 雑誌名

      Nature Genetics

      巻: 47 ページ: 387-392

    • DOI

      10.1038/ng.3226.

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [学会発表] 国際コンソーシアム共同研究で得られた広義原発開放隅角緑内障に関連するバリアント2015

    • 著者名/発表者名
      池田陽子
    • 学会等名
      第69回日本臨床眼科学会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2015-10-22 – 2015-10-25
  • [学会発表] NOVEL VARIANTS ASSOCIATED WITH EXFOLIATION SYNDROME/EXFOLIATION GLAUCOMA IN JAPANESE2015

    • 著者名/発表者名
      Yoko Ikeda, Masakazu Nakano, Kazuhiko Mori, Morio Ueno, Kojiro Imai, Yuichi Tokuda, Hiroko Adachi,Ryuichi Sato, Natsue Omi, Kei Tashiro, Shigeru Kinoshita.
    • 学会等名
      6th World Glaucoma Congress
    • 発表場所
      Hong Kong
    • 年月日
      2015-06-09 – 2015-06-09
    • 国際学会
  • [学会発表] New susceptible genetic variants of exfoliation syndrome/exfoliation glaucoma in a Japanese population.2015

    • 著者名/発表者名
      Yoko Ikeda, Masakazu Nakano, Kazuhiko Mori, Morio Ueno, Kojiro Imai, Natue Omi, Yuichi Tokuda, Hiroko Adachi, Kei Tashiro, Shigeru Kinoshita.
    • 学会等名
      The Association Research in Vision and Ophthalmology
    • 発表場所
      Denver
    • 年月日
      2015-05-05 – 2015-05-05
    • 国際学会

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公開日: 2017-01-06  

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