原発開放隅角緑内障における視野障害パターン別全ゲノム解析

2016 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 26462666
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 京都府立医科大学
• 研究代表者: 池田 陽子 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 客員講師 (00433243)
• 研究協力者: 吉川 晴菜 京都府立医科大学, 医学研究科, 研修員 (80516013) ; 吉井 健悟 京都府立医科大学, 医学研究科, 講師 (90388471) ; 佐藤 隆一 京都府立医科大学, 医学研究科, 助教 (30717533) ; 大見 奈津江 京都府立医科大学, 医学研究科, 助教 (10438210) ; 佐藤 史子 京都府立医科大学, 医学研究科, 研修員
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2017-03-31
• キーワード: 緑内障 / 視野障害 / 全ゲノム解析

研究成果の概要

1000Ｋチップで全ゲノム情報を持つ広義原発開放隅角緑内障1100例に対して視野障害を上方、下方、中心の視野障害型を判別した。判別不能と症例数の少なかった中心型を除外し、両眼の上下の視野障害型が判別出来た症例が635例であった。１）635例において両眼で視野障害型が異なる場合は下方型として解析、２）515例で両眼が同じ視野障害型のみ、の2つで視野障害型別に全ゲノム解析を行った。しかしながら視野障害別に有意なバリアントは同定できなかった。今後はプロスペクティブに初期から中期までの視野障害型の判別を行うことで真の視野障害型に関わるバリアントの同定が可能と考え、1000例を超える新規症例を蓄積した。

自由記述の分野

眼科　緑内障