| 研究課題/領域番号 |
26462674
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター) |
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研究代表者 |
角田 和繁 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 部長 (30255525)
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| 研究分担者 |
林 孝彰 東京慈恵会医科大学, 医学部, 講師 (10297418)
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| 研究協力者 |
大出 尚郎 慶應義塾大学
松永 達雄 東京医療センター
安富 大祐 東京医療センター
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | 優性視神経萎縮症 / OPA1 |
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| 研究成果の概要 |
常染色体優性視神経萎縮症（ADOA）の全身合併症を調査するため、JEGCの全30施設にて調査を行った。その結果、全施設で3名のみDOA-Plus diseaseが存在することが確認された。3例ともANを併発しており、1例では失調、外眼筋麻痺を併発していた。東京医療センターおよび慈恵医大における通常のADOA群31例においては、変異の種類はミスセンス変異、ノンセンス変異、スプライス変異、挿入・欠損と多岐に渡っていた。いっぽう、DOA-Plusの3症例についてはすべてミスセンス変異が原因となっていた。
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| 自由記述の分野 |
眼科学
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