|
TMEM16E遺伝子の1アミノ酸変異は骨系統組織に遅発性の硬化性病変を伴う顎骨骨幹異形成症GDDに連鎖する。また、ノックアウト変異は上下肢帯部の遅発性筋ジストロフィーLGMD2Lに連鎖する。
本研究ではDysferlin機能が欠損したマウス由来培養筋管でTMEM16EとCaveolin3が同一の細胞内顆粒構造物に局在することを発見した。さらに、Dysferlin欠損培養筋管ではこのTMEM16E/Caveolin3局在顆粒が形質膜近傍への顕著な集積を見せたことから、TMEM16Eの筋組織における機能はCaveolin3と協調しており、これにDysferlin機能は必要ないことを示した。
|
