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本研究では、シェーグレン症候群を研究対象とし、遺伝子の網羅的解析を行い、唾液腺炎関連遺伝子について探索を行い、シェーグレン症候群におけるエピジェネティクス機構を明らかにすることを目的とした。
網羅的解析で高メチル化のみられた遺伝子のうち、上皮接着関連分子であるE-cadherin、β-cateninおよびDNA修復遺伝子であるMGMTに絞って検討した結果、これらの遺伝子における高メチル化がシェーグレン症候群の発症に関与していることが示唆された。また、これらの高メチル化がシェーグレン症候群における治療のターゲットとなる可能性が示唆された。
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