| 研究成果の概要 |
口唇裂口蓋裂は,遺伝要因が強いが,原因遺伝子の解明には至っていない.今回,原因遺伝子を追究するために,次世代シークエンサーを用いてゲノム解析を行った.対象は,東京歯科大学唇顎口蓋裂外来を受診した患者で過去に口唇裂口蓋裂との関連が報告されている10遺伝子（TP63,IRF6,Wnt5A,Wnt9B,PAX9,MSX1,TFAP2A,MN1,DLX3/4）に対し,Illumina HiSeq2500を用いた.DLX4,Wnt5A,TFAP2Aの3遺伝子から一般集団に存在しない３つのバリアントを検出した.このうちDLX4のc.359C>Tへの変化は,ミスセンス変異で口唇裂口蓋裂の発症に関与する.
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