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本研究の目的は、臨床で同定されたヒト疾患関連遺伝子の知見を元に、新規遺伝子改変技術を用いて疾患モデル動物を作出することである。ヒトで疾患表現型との相関性が示唆されるアミノ酸レベルの変異を、CRISPR/Cas9システムを用いてモデル動物の内在遺伝子座に導入し、疾患との因果性を明らかにすることを目指した。疾患としては睡眠障害に注目し、モデル動物としてショウジョウバエを用いた。睡眠障害を示す、Kleine-Levin症候群ならびに自閉症スペクトラムの患者におけるゲノム解析を元に、ショウジョウバエの相同遺伝子に変異を導入し、睡眠の表現型について解析した。
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