新規小頭症マウスの発見・原因遺伝子のポジショナルクローニングと系統樹立

2015 年度 実施状況報告書

• 研究課題/領域番号: 26640027
• 研究機関: 埼玉県立がんセンター（臨床腫瘍研究所）
• 研究代表者: 島岡 達朗 埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), その他部局等, その他 (10565865)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2017-03-31
• キーワード: 神経発生 / 分化 / 自然発症変異 / 小頭症 / 疾患モデル

研究実績の概要

当実験動物施設（改装工事開始；平成２６年８月）は、昨年１２月末に完成した。その間、理研バイオリゾースセンター（理研BRC）に寄託し、繁殖維持を依頼していた本疾患モデルマウスは、SPF化に成功し、本年３月に小頭症の発症個体（ホモ）が確認できた。
候補遺伝子のクローニングは、新たなマイクロサテライトDNAマーカーを用いてPCR解析を実施し、候補遺伝子を数個までに絞る事に成功し、現在、候補遺伝子について、免疫組織学的検討を行っている。

現在までの達成度 (区分)

4: 遅れている

理由

当実験動物施設の改装工事が行われたため、マウスの飼育・繁殖が滞っており、コンジェニックマウス系統の樹立、及び行動様式の解析が非常に遅れている。しかし、候補遺伝子の探索と病理学的検索は、保存していたDNAサンプルおよび組織標本により解析を行った。

今後の研究の推進方策

最終年度は、候補遺伝子について、遺伝子レベルでの解析、および病理・免疫組織学的解析を行う。コンジェニックマウスの樹立は、実験動物施設の改装工事のために、予定していた助成期間内での達成は困難であるが、理研BRCの協力の下に本モデルの系統樹立を優先し、引き続きコンジェニックマウス系統の樹立を目指す。