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（１）病理組織学的研究により、小頭症発症個体の脳各部位で、成長が非常に遅れている事が明らかになった。大脳皮質：層構造が不明瞭。特に、外顆粒層、内顆粒層が消失していた。海馬：海馬・歯状回部位では、形成が極端に未熟か、消失していた。小脳：プルキンエ細胞層の上に皮質に相当する部分がなかった。嗅球：顆粒細胞層が未熟か、消失していた。（２）原因遺伝子を第５染色体まで絞り込んだが、候補遺伝子を決定できなかった。（３）小頭症モデルマウスの樹立化については、BALB/c及びC57BL/6系統へのコンジェニック化を進めている。なお、BALB/c系小頭症マウスは、理研バイオリソースセンターへ寄託済みである。
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